Ученые на базе КДЛ ОЛИМП провели уникальное генетическое исследование, по итогам которого выяснилось выявить не только уже известные мутации генов, но и открыть новые.
Исследование касалось наследственных патогенных генетических вариантов, характерных для населения Казахстана, в генах BRCA1 и BRCA2. Работа проводилась в Астане с использованием передовой технологии секвенирования нового поколения (NGS).
В исследовании приняли участие более 350 пациентов с онкологическими заболеваниями: как рак молочной железы, рак яичников, простаты и поджелудочной железы. Патогенные генетические мутации были выявлены у более чем 20% обследованных.
При этом отмечается, что в около половине случаев мутации не определились стандартными методами ПЦР. Лишь технология NGS смогла диагностировать патогены и увеличить пациентам шансы на успешное лечение.
Гемостатический материал рассасывающийся
«Некоторые из выявленных генетических вариантов значительно чаще встречаются среди казахстанцев по сравнению с данными крупных международных исследований. Это указывает на наличие у населения Казахстана уникальных генетических особенностей, которые до сих пор не учитывались в мировой медицине. В связи с этим использование технологии NGS для выявления патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 становится наиболее эффективным методом диагностики. Он позволяет практически вдвое увеличить число пациентов, для которых можно применить высокоэффективную таргетную терапию, что существенно повысит результаты лечения таких заболеваний, как рак груди, рак яичников, рак предстательной железы и рак поджелудочной железы», — рассказал генеральный директор ТОО КДЛ ОЛИМП Ерлан Сулейменов
Ранее министр здравоохранения Акмарал Альназарова ответила на критику по поводу вакцинации девочек от вируса папилломы человека (ВПЧ), отметив, что объем предоставленной информации по этому вопросу даже превышает необходимый.
Она подчеркнула, что за последние два-три года Казахстан активно готовился к началу программы вакцинации. Несмотря на неудачный опыт в прошлом, она считает, что это не умаляет значимости вакцинации, которая является важным шагом для снижения смертности среди женщин репродуктивного возраста. По ее словам, случаев прямого отказа от вакцинации пока не зафиксировано, и если такие случаи возникнут, то принуждения не будет.